Approccio alla cardiomiopatia di Fabry con imaging multimodale: un ruolo per la cardiologia nucleare?
15.04.2021
La Malattia di Fabry è una malattia del metabolismo lipidico, multi-sistemica, legata al cromosoma X, frequentemente associata a un progressivo...
Consapevolezza della Malattia di Fabry in cardiologia: un vuoto da riempire
15.04.2021
Introduzione: negli adulti, l'ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile è solitamente dovuta alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sarcomerica. La...
La Malattia di Fabry nella pratica cardiologica: revisione della letteratura e punto di vista degli esperti
15.04.2021
La Malattia di Fabry è una sfingolipidosi genetica, progressiva, multi-sistemica, legata al cromosoma X e causata da un’attività carente dell’enzima α...
Biomarcatori della nefropatia in corso di Malattia di Fabry: review e prospettive future
15.04.2021
La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...
Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry
18.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...
Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry
18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...
Biomarcatori nella Malattia di Fabry
11.03.2021
La Malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-galattosidasi A, che dà luogo a coinvolgimento...
Un documento prodotto da una consensus di esperti sulla gestione delle manifestazioni cardiovascolari della Malattia di…
11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...
Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…
11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...