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Carenze nel processo di screening della Malattia di Fabry: analisi dei pazienti con CKD non in dialisi

07.02.2022
La Malattia di Fabry, una rara e progressiva malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, è causata da mutazioni a carico del gene dell’α...
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Articolo scientifico

Terapia della Malattia di Fabry: focus su agalsidasi alfa e agalsidasi beta

25.01.2022
La Malattia di Fabry (MF) è una malattia da accumulo lisosomiale X-linked, dovuta al deficit dell’enzima α-galattosidasi A (α-Gal A) con conseguente...
Trattamento
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Articolo scientifico

Approccio alla cardiomiopatia di Fabry con imaging multimodale: un ruolo per la cardiologia nucleare?

15.04.2021
La Malattia di Fabry è una malattia del metabolismo lipidico, multi-sistemica, legata al cromosoma X, frequentemente associata a un progressivo...
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Articolo scientifico

Consapevolezza della Malattia di Fabry in cardiologia: un vuoto da riempire

15.04.2021
Introduzione: negli adulti, l'ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile è solitamente dovuta alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sarcomerica. La...
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Articolo scientifico

La Malattia di Fabry nella pratica cardiologica: revisione della letteratura e punto di vista degli esperti

15.04.2021
La Malattia di Fabry è una sfingolipidosi genetica, progressiva, multi-sistemica, legata al cromosoma X e causata da un’attività carente dell’enzima α...
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Articolo scientifico

Biomarcatori della nefropatia in corso di Malattia di Fabry: review e prospettive future

15.04.2021
La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...
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Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici

30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...
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Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher

30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
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Effects of a non-pharmacological approach for chronic pain management in patients with haemophilia: efficacy of…

1 min
●
29.03.2021

To evaluate the effectiveness of a combined protocol based on psychology and physiotherapy in the improvement of CP self-efficacy in PWH with CP

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Acquired haemophilia A in the postpartum and risk of relapse in subsequent pregnancies: A systematic literature review

1 min
●
29.03.2021

This study delineates the characteristics of this disease, specific to the postpartum setting, notably relapse in subsequent pregnancies

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Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry

18.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...
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Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry

18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...

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