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Jacquemin
Malattie rare
Articolo scientifico

Molecular mechanisms of mild and moderate hemophilia A

1 min
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22.01.2026
Abstract Mutations responsible for mild/moderate hemophilia A were extensively characterized over the last 15 years and more than 200 mutations have...
Diagnosi
Giraldo
Malattie rare
Articolo scientifico

Nuovi approcci di gestione e screening delle complicanze ematologiche della malattia di Gaucher

1 min
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23.12.2025
Journal of Blood Medicine 2021:12 https://doi.org/10.2147/JBM.S279756 Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of...
Comorbidità, Diagnosi, Gestione del paziente
De Vivo
Malattie rare
Articolo scientifico

Expert consensus guideline sulla diagnosi della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti

1 min
●
23.12.2025
Italian Journal of Medicine 2024; volume 18:1748 Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients De Vivo et al...
Diagnosi, Disease awareness, Gestione del paziente
Cazzorla
Malattie rare
Articolo scientifico

Screening neonatale per la malattia di Gaucher: stress genitoriale e carico psicologico

1 min
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23.12.2025
Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 14 https://doi.org/10.3390/ijns11010014 Newborn Screening for Gaucher Disease: Parental Stress and Psychological...
Diagnosi, Gestione del paziente, Quality of life
Castaman
Malattie rare
Articolo scientifico

I bisogni insoddisfatti delle malattie da accumulo lisosomiale: dalla diagnosi precoce ai percorsi assistenziali per i…

1 min
●
23.12.2025
J. Clin. Med. 2024, 13, 6981. https://doi.org/10.3390/jcm13226981 The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving...
Diagnosi, Disease awareness, Gestione del paziente
Clinical Efficacy and Real-World Effectiveness of Fabry Disease Treatments: A Systematic Literature Review
Malattie rare
Articolo scientifico

Clinical Efficacy and Real-World Effectiveness of Fabry Disease Treatments: A Systematic Literature Review

1 min
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05.12.2025
This systematic literature review aimed to identify studies assessing the clinical efficacy and real-world effectiveness of current and emerging...
Aggiornamento, Efficacia, Innovazione
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Malattie rare
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Angioedema Real Life - episodi 5-6

1 min
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02.12.2025
La campagna Angioedema Real Life: diario di bordo direzione ITACA è un viaggio di scoperta pe r comprendere, e far comprendere, che la vita dei...
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Immagine standard per news
Malattie rare
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Angioedema Real Life - episodi 3-4

1 min
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02.12.2025
La campagna Angioedema Real Life: diario di bordo direzione ITACA è un viaggio di scoperta pe r comprendere, e far comprendere, che la vita dei...
Disease awareness
Favaloro
Malattie rare
Articolo scientifico

Laboratory diagnosis of von Willebrand disease in the age of the new guidelines: considerations based on geography and…

1 min
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23.10.2025
Abstract von Willebrand disease (VWD) is considered the most common bleeding disorder and arises from deficiency and/or defect in the adhesive plasma...
Diagnosi
Pezeshkpoor
Malattie rare
Articolo scientifico

Insights into the Molecular Genetic of Hemophilia A and Hemophilia B: The Relevance of Genetic Testing in Routine…

1 min
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23.10.2025
Abstract Hemophilia A and hemophilia B are rare congenital, recessive X-linked disorders caused by lack or deficiency of clotting factor VIII (FVIII)...
Diagnosi
terapia sostitutiva renale
Malattie rare
Articolo scientifico

Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale…

1 min
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25.09.2025

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Diagnosi, Disease awareness, Prevenzione
pazienti anziani
Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura

1 min
●
25.09.2025

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Diagnosi, Disease awareness, Profilo paziente

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