Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Malattie rare Notizia Notizia La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e… 15.01.2021 Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento… 15.01.2021 L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...
Malattie rare Notizia Notizia Gestione delle comorbilità in emofilia 1 min ● 08.01.2021 Dopo l’introduzione di concentrati di fattori della coagulazione all’inizio degli anni ’70, significativi miglioramenti della qualità e dell...
Malattie rare Notizia Notizia Impatto della malattia e unmet need residui in pazienti con emofilia A trattati con profilassi primaria 1 min ● 08.01.2021 Nonostante la profilassi, i pazienti affetti da emofilia A risultano soffrire di morbilità e limitazione funzionale a causa dei danni alle...
Malattie rare Notizia Notizia Inibitori – Recenti sviluppi 1 min ● 08.01.2021 Lo sviluppo di anticorpi inibitori del fattore VIII (FVIII) in pazienti affetti da emofilia A (HA) rappresenta la principale complicanza nel...
Malattie rare Notizia Notizia Clearance del fattore di von Willebrand e del fattore VIII in pazienti preoperatori con emofilia A 1 min ● 08.01.2021 Il fattore von Willebrand (VWF) è fondamentale per il dosaggio ottimale della concentrazione del fattore VIII (FVIII) in pazienti affetti da emofilia...
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica delle vie aeree superiori e relative complicanze nella sindrome di Hunter 30.11.2020 La sindrome di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X causata dalla mancanza dell...
Malattie rare Notizia Notizia l percorso diagnostico dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: un sondaggio che coinvolge internisti ed… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale causata dal deficit di beta-glucocerebrosidasi
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Malattie rare Notizia Notizia Sopravvivenza a medio e lungo termine dell'artroplastica totale del ginocchio nell'artropatia emofilica 1 min ● 27.11.2020 Il presente studio suggerisce che i risultati a medio e lungo termine dell’artroplastica totale del ginocchio in pazienti con artropatia emofilica...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: esperienze a confronto 1 min ● 27.11.2020 Accreditato per le discipline di: Ematologia, Malattie metaboliche e diabetologia, Malattie dell’apparato respiratorio,Endocrinologia, Medicina...
