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Evidenze ecografiche di sindrome del tunnel carpale in un paziente con sindrome di Hunter

30.03.2021

La sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II) è una malattia genetica rara

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Malattie rare
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Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand

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29.03.2021
Introduzione: C'è una consapevolezza limitata sulla malattia di von Willebrand (VWD), che porta a sfide sia nella diagnosi che nella definizione dell...
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Malattie rare
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Telemedicina per la fornitura di cure complete per l’emofilia durante la pandemia COVID-19

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29.03.2021

La pandemia COVID-19 ha avuto un impatto senza precedenti sulla fornitura di assistenza sanitaria per l’emofilia

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Forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter): insidie e potenziali indizi diagnostici

12.03.2021

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie da accumulo, in cui il deficit di uno o più enzimi richiesti pe...

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Malattia di Gaucher: nuova classificazione estesa che evidenzia le caratteristiche neurologiche

12.03.2021

La malattia di Gaucher è un disturbo metabolico raro ed ereditario ed è la più comune malattia da a...

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Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della…

12.03.2021

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale ereditaria ed è causata da...

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Malattia di Gaucher: conoscerla per meglio affrontarla

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08.03.2021

FAD ASINCRONA Accreditata per MEDICO CHIRURGO (Ematologia, Cardiologia, Endocrinologia, Malattie App. Respiratorio, Malattie Metaboliche e...

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Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione…

24.02.2021

La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...

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Come gestire la gravidanza in portatrici di emofilia e pazienti con malattia di von Willebrand

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23.02.2021

Le donne con disordini ereditari della coagulazione, come le portatrici di emofilia A e B, o con la malattia di von Willebrand, hanno un rischio...

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Malattie rare
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Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher

23.02.2021

Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...

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Gruppo sanguigno AB0 e rischio di inibitori in pazienti con emofilia A grave: uno studio dall’Associazione Italiana dei…

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23.02.2021

Considerando la profonda influenza esercitata dal gruppo sanguigno AB0 sull’emostasi, soprattutto mediante il complesso del fattore di von Willebrand...

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Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher

22.02.2021

La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...

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