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Malattie rare Notizia Notizia Qualità della vita e funzionalità psicologica di pazienti pedriatrici e adolescenti con malattia di Gaucher di tipo 1 09.11.2020 Lo studio ha esaminato la qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) e la funzionalità psicoso...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento epatico nella malattia di Gaucher: una revisione pratica per l’epatologo e il gastroenterologo 09.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale causata da difetti nell’attività...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher di tipo 1 identificata per la prima volta in un paziente anziano con trombocitopenia e… 30.09.2020 Identificare la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso
Malattie rare Notizia Notizia Genetica molecolare e metabolismo 30.09.2020 L’obiettivo dello studio consisteva nell’ottenere dati epidemiologici di diversi tipi di mucopolisaccaridosi...
Malattie rare Notizia Notizia Percorso diagnostico dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: un sondaggio su internisti ed ematologi 30.09.2020 La malattia di Gaucher è una patologia rara da deposito lisosomiale, causata dal deficit di beta-glucocerebrosida...