Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: nuova classificazione estesa che evidenzia le caratteristiche neurologiche 12.03.2021 La malattia di Gaucher è un disturbo metabolico raro ed ereditario ed è la più comune malattia da a...
Malattie rare Notizia Notizia Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della… 12.03.2021 La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale ereditaria ed è causata da...
Malattie rare Notizia Notizia Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione… 24.02.2021 La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...
Malattie rare Notizia Notizia Come gestire la gravidanza in portatrici di emofilia e pazienti con malattia di von Willebrand 1 min ● 23.02.2021 Le donne con disordini ereditari della coagulazione, come le portatrici di emofilia A e B, o con la malattia di von Willebrand, hanno un rischio...
Malattie rare Notizia Notizia Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher 23.02.2021 Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...
Malattie rare Notizia Notizia Gruppo sanguigno AB0 e rischio di inibitori in pazienti con emofilia A grave: uno studio dall’Associazione Italiana dei… 1 min ● 23.02.2021 Considerando la profonda influenza esercitata dal gruppo sanguigno AB0 sull’emostasi, soprattutto mediante il complesso del fattore di von Willebrand...
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Malattie rare Notizia Notizia La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e… 15.01.2021 Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento… 15.01.2021 L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...
Malattie rare Notizia Notizia Gestione delle comorbilità in emofilia 1 min ● 08.01.2021 Dopo l’introduzione di concentrati di fattori della coagulazione all’inizio degli anni ’70, significativi miglioramenti della qualità e dell...
Malattie rare Notizia Notizia Impatto della malattia e unmet need residui in pazienti con emofilia A trattati con profilassi primaria 1 min ● 08.01.2021 Nonostante la profilassi, i pazienti affetti da emofilia A risultano soffrire di morbilità e limitazione funzionale a causa dei danni alle...
