Malattie rare Notizia Notizia Forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter): insidie e potenziali indizi diagnostici 12.03.2021 Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie da accumulo, in cui il deficit di uno o più enzimi richiesti pe...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: nuova classificazione estesa che evidenzia le caratteristiche neurologiche 12.03.2021 La malattia di Gaucher è un disturbo metabolico raro ed ereditario ed è la più comune malattia da a...
Malattie rare Notizia Notizia Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della… 12.03.2021 La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale ereditaria ed è causata da...
Malattie rare Notizia Notizia Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione… 24.02.2021 La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...
Malattie rare Notizia Notizia Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher 23.02.2021 Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Malattie rare Notizia Notizia La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e… 15.01.2021 Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento… 15.01.2021 L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica delle vie aeree superiori e relative complicanze nella sindrome di Hunter 30.11.2020 La sindrome di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X causata dalla mancanza dell...
Malattie rare Notizia Notizia l percorso diagnostico dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: un sondaggio che coinvolge internisti ed… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale causata dal deficit di beta-glucocerebrosidasi
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
