Lo studio si è posto l’obiettivo di valutare la versione 3D del VDR - chiamata eVDR - e di analizzare le pe...

La maggior parte dei pazienti con fenotipo neuronopatico ha significativi disturbi del linguaggio e non è in grad...

È stato recentemente sviluppato un metodo di screening semplificato per misurare l’attività della g...

La malattia di Gaucher si manifesta con organomegalia, coinvolgimento osseo e sintomi neurologici, oltre che con anomali...

La nuova mutazione omozigote sembra essere associata a malattia di tipo 1 lieve

L'analisi di residui specifici ha fornito informazioni sulla loro importanza funzionale e strutturale e ha fornito infor...

Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II

La mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo ereditabile in cui vi è il deficit degli enzimi lisosomi...

La sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II) è una malattia genetica rara

La pandemia COVID-19 ha avuto un impatto senza precedenti sulla fornitura di assistenza sanitaria per l’emofilia

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie da accumulo, in cui il deficit di uno o più enzimi richiesti pe...