Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II 20.07.2021 Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento delle ossa mascellari e caratteristiche odontoiatriche della malattia di Gaucher di tipo I e III: uno… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di descrivere il coinvolgimento delle ossa mascellari e le caratteristiche...
Malattie rare Notizia Notizia Aumento del rapporto vertebra/disco come nuovo biomarcatore di imaging semiquantitativo per i pazienti con malattia di… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di valutare la versione 3D del VDR - chiamata eVDR - e di analizzare le pe...
Malattie rare Notizia Notizia Esame dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Hunter neuronopatica 02.07.2021 La maggior parte dei pazienti con fenotipo neuronopatico ha significativi disturbi del linguaggio e non è in grad...
Malattie rare Notizia Notizia Screening per la malattia di Gaucher utilizzando test su goccia di sangue secco (dried blood spot): una… 02.07.2021 È stato recentemente sviluppato un metodo di screening semplificato per misurare l’attività della g...
Malattie rare Notizia Notizia Screening per i pazienti con malattia di Gaucher con dati provenienti da analisi patologiche di routine: studio… 02.07.2021 La malattia di Gaucher si manifesta con organomegalia, coinvolgimento osseo e sintomi neurologici, oltre che con anomali...
Malattie rare Notizia Notizia Trombocitopenia e mutazione del gene GBA in una paziente adulta con malattia di Gaucher di tipo 1 15.06.2021 La nuova mutazione omozigote sembra essere associata a malattia di tipo 1 lieve
Malattie rare Notizia Notizia Focus sulla biologia strutturale della malattia di Gaucher 15.06.2021 L'analisi di residui specifici ha fornito informazioni sulla loro importanza funzionale e strutturale e ha fornito infor...
Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Cambiamenti precoci a livello della retina individuati con tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale 30.03.2021 La mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo ereditabile in cui vi è il deficit degli enzimi lisosomi...
Malattie rare Notizia Notizia Evidenze ecografiche di sindrome del tunnel carpale in un paziente con sindrome di Hunter 30.03.2021 La sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II) è una malattia genetica rara
