Malattie rare Notizia Notizia Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II 02.05.2022 Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...
Malattie rare Notizia Notizia Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi 01.02.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...
Malattie rare Notizia Notizia Screening, identificazione, valutazione clinica e trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher: risultati di un… 01.02.2022 Le affermazioni supportate potrebbero fornire in ultima analisi un contesto per definire linee guida di trattamento pi&u
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni cliniche e gestione della malattia di Gaucher 31.01.2022 La malattia di Gaucher è una rara patologia metabolica multisistemica, causata da un deficit ereditario dell&rsqu
Malattie rare Notizia Notizia Diversità degli outcome clinici della sindrome di Hunter in pazienti con aberrazioni cromosomiche comprendenti delezioni… 15.12.2021 Lo studio si pone l’obiettivo di delineare la sindromologia della sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo ...
Malattie rare Notizia Notizia Assottigliamento del complesso delle cellule gangliari in pazienti giovani con la malattia di Gaucher: relazione con i… 15.12.2021 Pochi studi si sono occupati della valutazione delle variazioni dello spessore della retina nella malattia di Gaucher
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione da remoto del parkinsonismo a supporto dello sviluppo di interventi nella malattia di Gaucher 15.12.2021 Le mutazioni di GBA che causano la malattia di Gaucher in forma biallelica costituiscono il fattore di rischio genetico...
Malattie rare Notizia Notizia Miglioramento della funzione uditiva con un impianto cocleare nella malattia di Gaucher di tipo 1: un caso studio 25.10.2021 Nello studio viene descritto il caso un ragazzo giapponese con malattia di Gaucher di tipo 1 che ha sviluppato in circa...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazioni microstrutturali della sostanza bianca cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo I caratterizzate… 25.10.2021 Sono stati reclutati nello studio 22 pazienti con malattia di Gaucher e 22 bambini abbinati per età e genere cara...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazione del network funzionale cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1: uno studio longitudinale… 25.10.2021 L’obiettivo del presente studio è quello di analizzare l’efficienza topologica del network funzionale...
Malattie rare Notizia Notizia Familiari caregiver di pazienti con una malattia rara: una survey sulla qualità di vita correlata allo stato di salute… 22.10.2021 Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL
Malattie rare Notizia Notizia Esordio nella prima infanzia di blocco atrioventricolare di alto grado nella sindrome di Hunter 22.10.2021 Nello studio viene presentato il caso di un bambino di 3 anni con la sindrome di Hunter, con blocco atrioventricolare di...
