Malattie rare Articolo scientifico Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina 1 min ● 25.09.2025 Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...
Malattie rare Materiale di prodotto Manifestazioni renali della malattia di Fabry 12.04.2024 Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...
Malattie rare Materiale di prodotto Diagnosi e Screening malattia di Gaucher 02.02.2024 A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare accurata per la malattia di Gaucher utilizzando il sequenziamento dell’esoma come test clinico di… 02.05.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..
Malattie rare Notizia Notizia Diversità degli outcome clinici della sindrome di Hunter in pazienti con aberrazioni cromosomiche comprendenti delezioni… 15.12.2021 Lo studio si pone l’obiettivo di delineare la sindromologia della sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo ...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Articolo scientifico Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry 11.03.2021 La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Malattie rare Articolo scientifico Gastrointestinal bleeding from angiodysplasia in von Willebrand disease: improved diagnosis and outcome prediction using… 1 min ● 27.11.2020 Despite a high prevalence of angiodysplasia, no specific guidelines are available for the modalities of endoscopic exploration of GI-bleeding in VWD
