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Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…

11.03.2021

Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...

Malattie rare

Articolo scientifico

Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…

11.03.2021

Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...

Trattamento

Malattie rare

Articolo scientifico

La cardiomiopatia nella Malattia di Fabry

11.03.2021

Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...

Malattie rare

Articolo scientifico

Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry

11.03.2021

La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...

Diagnosi

Malattie rare

Articolo scientifico

Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021

La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...

Malattie rare

Articolo scientifico

Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021

La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...