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12.03.2021

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Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della…

12.03.2021

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Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…

11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...
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Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…

11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...
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Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher

23.02.2021

Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...

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Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher

22.02.2021

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15.01.2021

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Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento…

15.01.2021

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30.11.2020

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09.11.2020

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Qualità della vita e funzionalità psicologica di pazienti pedriatrici e adolescenti con malattia di Gaucher di tipo 1

09.11.2020

Lo studio ha esaminato la qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) e la funzionalità psicoso...

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