Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...

Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...

Le affermazioni supportate potrebbero fornire in ultima analisi un contesto per definire linee guida di trattamento pi&u

La malattia di Gaucher è una rara patologia metabolica multisistemica, causata da un deficit ereditario dell&rsqu

Pochi studi si sono occupati della valutazione delle variazioni dello spessore della retina nella malattia di Gaucher

Le mutazioni di GBA che causano la malattia di Gaucher in forma biallelica costituiscono il fattore di rischio genetico...

Nello studio viene descritto il caso un ragazzo giapponese con malattia di Gaucher di tipo 1 che ha sviluppato in circa...

Sono stati reclutati nello studio 22 pazienti con malattia di Gaucher e 22 bambini abbinati per età e genere cara...

L’obiettivo del presente studio è quello di analizzare l’efficienza topologica del network funzionale...

Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL

Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II