Malattie rare Notizia Notizia Esordio nella prima infanzia di blocco atrioventricolare di alto grado nella sindrome di Hunter 22.10.2021 Nello studio viene presentato il caso di un bambino di 3 anni con la sindrome di Hunter, con blocco atrioventricolare di...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia “MALATTIA DI FABRY E HoFH: la gestione delle malattie rare e il coinvolgimento cardiovascolare nella pratica clinica” 1 min ● 05.10.2021 ID ECM: 327980 Professioni Accreditate: Medico chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Geriatria, Nefrologia, N...
Malattie rare Notizia Notizia Sindrome di Hunter 1 min ● 22.07.2021 FAD SINCRONA ID ECM: 326888 Accreditata per Medico chirurgo, Otorinolaringoiatra crediti ECM 1,5
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: dall’eziologia alla gestione a lungo termine 1 min ● 22.07.2021 FAD SINCRONA ID ECM 326908 Accreditata per Medico Chirurgo (Ematologia, Malat. metab. e diabetologia, Malattie dell...
Malattie rare Notizia Notizia Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II 20.07.2021 Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento delle ossa mascellari e caratteristiche odontoiatriche della malattia di Gaucher di tipo I e III: uno… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di descrivere il coinvolgimento delle ossa mascellari e le caratteristiche...
Malattie rare Notizia Notizia Aumento del rapporto vertebra/disco come nuovo biomarcatore di imaging semiquantitativo per i pazienti con malattia di… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di valutare la versione 3D del VDR - chiamata eVDR - e di analizzare le pe...
Malattie rare Notizia Notizia Esame dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Hunter neuronopatica 02.07.2021 La maggior parte dei pazienti con fenotipo neuronopatico ha significativi disturbi del linguaggio e non è in grad...
Malattie rare Notizia Notizia Screening per la malattia di Gaucher utilizzando test su goccia di sangue secco (dried blood spot): una… 02.07.2021 È stato recentemente sviluppato un metodo di screening semplificato per misurare l’attività della g...
Malattie rare Notizia Notizia Screening per i pazienti con malattia di Gaucher con dati provenienti da analisi patologiche di routine: studio… 02.07.2021 La malattia di Gaucher si manifesta con organomegalia, coinvolgimento osseo e sintomi neurologici, oltre che con anomali...
Malattie rare Notizia Notizia Trombocitopenia e mutazione del gene GBA in una paziente adulta con malattia di Gaucher di tipo 1 15.06.2021 La nuova mutazione omozigote sembra essere associata a malattia di tipo 1 lieve
