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La Malattia di Fabry nella pratica cardiologica: revisione della letteratura e punto di vista degli esperti

15.04.2021

La Malattia di Fabry è una sfingolipidosi genetica, progressiva, multi-sistemica, legata al cromosoma X e causata da un’attività carente dell’enzima α...

Malattie rare

Articolo scientifico

Biomarcatori della nefropatia in corso di Malattia di Fabry: review e prospettive future

15.04.2021

La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...

Malattie rare

Notizia

Cambiamenti precoci a livello della retina individuati con tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale

30.03.2021

La mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo ereditabile in cui vi è il deficit degli enzimi lisosomi...

Malattie rare

Notizia

Evidenze ecografiche di sindrome del tunnel carpale in un paziente con sindrome di Hunter

30.03.2021

La sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II) è una malattia genetica rara

Malattie rare

Articolo scientifico

Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici

30.03.2021

Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...

Malattie rare

Articolo scientifico

Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher

30.03.2021

Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...

Malattie rare

Articolo scientifico

Effects of a non-pharmacological approach for chronic pain management in patients with haemophilia: efficacy of…

1 min

●

29.03.2021

To evaluate the effectiveness of a combined protocol based on psychology and physiotherapy in the improvement of CP self-efficacy in PWH with CP

Malattie rare

Notizia

Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand

1 min

●

29.03.2021

Introduzione: C'è una consapevolezza limitata sulla malattia di von Willebrand (VWD), che porta a sfide sia nella diagnosi che nella definizione dell...

Malattie rare

Notizia

Telemedicina per la fornitura di cure complete per l’emofilia durante la pandemia COVID-19

1 min

●

29.03.2021

La pandemia COVID-19 ha avuto un impatto senza precedenti sulla fornitura di assistenza sanitaria per l’emofilia

Malattie rare

Articolo scientifico

Acquired haemophilia A in the postpartum and risk of relapse in subsequent pregnancies: A systematic literature review

1 min

●

29.03.2021

This study delineates the characteristics of this disease, specific to the postpartum setting, notably relapse in subsequent pregnancies

Malattie rare

Articolo scientifico

Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry

18.03.2021

La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...

Malattie rare

Articolo scientifico

Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry

18.03.2021

Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...

Aree terapeutiche

Patologie

Temi

Tipologia

La Malattia di Fabry nella pratica cardiologica: revisione della letteratura e punto di vista degli esperti

Biomarcatori della nefropatia in corso di Malattia di Fabry: review e prospettive future

Cambiamenti precoci a livello della retina individuati con tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale

Evidenze ecografiche di sindrome del tunnel carpale in un paziente con sindrome di Hunter

Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici

Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher

Effects of a non-pharmacological approach for chronic pain management in patients with haemophilia: efficacy of…

Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand

Telemedicina per la fornitura di cure complete per l’emofilia durante la pandemia COVID-19

Acquired haemophilia A in the postpartum and risk of relapse in subsequent pregnancies: A systematic literature review

Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry

Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry

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