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Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione…

24.02.2021

La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...

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Come gestire la gravidanza in portatrici di emofilia e pazienti con malattia di von Willebrand

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23.02.2021

Le donne con disordini ereditari della coagulazione, come le portatrici di emofilia A e B, o con la malattia di von Willebrand, hanno un rischio...

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Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher

23.02.2021

Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...

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Hematuria in aging men with hemophilia: Association with factor prophylaxis

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23.02.2021

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What COVID-19 can mean for people with hemophilia beyond the infection risk

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23.02.2021

The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic represents an unprecedented global health crisis. To combat its effects, many governments have opted...

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Gruppo sanguigno AB0 e rischio di inibitori in pazienti con emofilia A grave: uno studio dall’Associazione Italiana dei…

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23.02.2021

Considerando la profonda influenza esercitata dal gruppo sanguigno AB0 sull’emostasi, soprattutto mediante il complesso del fattore di von Willebrand...

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Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher

22.02.2021

La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...

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Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove…

15.01.2021

La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...

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La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e…

15.01.2021

Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso

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Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento…

15.01.2021

L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...

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Articolo scientifico

La Malattia di Fabry durante la pandemia da COVID-19. Perché e come il trattamento dovrebbe continuare

15.01.2021

La terapia a domicilio, quando possibile, sembra essere il modo più efficiente per consentire il mantenimento del...

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Gestione delle comorbilità in emofilia

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08.01.2021

Dopo l’introduzione di concentrati di fattori della coagulazione all’inizio degli anni ’70, significativi miglioramenti della qualità e dell...

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