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Articolo scientifico

Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…

11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…

11.03.2021
Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...
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La cardiomiopatia nella Malattia di Fabry

11.03.2021
Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Diagnosi
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Malattie rare
Articolo scientifico

Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...
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Malattie rare
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Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
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Malattie rare
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Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione…

24.02.2021

La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...

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Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher

23.02.2021

Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...

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Malattie rare
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Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher

22.02.2021

La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...

Diagnosi
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Malattie rare
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Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove…

15.01.2021

La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...

Diagnosi
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La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e…

15.01.2021

Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso

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Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento…

15.01.2021

L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...

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