Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Malattie rare Notizia Notizia La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e… 15.01.2021 Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento… 15.01.2021 L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...
Malattie rare Articolo scientifico La Malattia di Fabry durante la pandemia da COVID-19. Perché e come il trattamento dovrebbe continuare 15.01.2021 La terapia a domicilio, quando possibile, sembra essere il modo più efficiente per consentire il mantenimento del...
Malattie rare Notizia Notizia Gestione delle comorbilità in emofilia 1 min ● 08.01.2021 Dopo l’introduzione di concentrati di fattori della coagulazione all’inizio degli anni ’70, significativi miglioramenti della qualità e dell...
Malattie rare Articolo scientifico Understanding haemophilia caregiver burden: does appraisal buffer the impact of haemophilia on caregivers over time? 1 min ● 08.01.2021 The present work investigated haemophilia caregiver and patient characteristics associated with change in negative and positive aspects of caregiving
Malattie rare Notizia Notizia Impatto della malattia e unmet need residui in pazienti con emofilia A trattati con profilassi primaria 1 min ● 08.01.2021 Nonostante la profilassi, i pazienti affetti da emofilia A risultano soffrire di morbilità e limitazione funzionale a causa dei danni alle...
Malattie rare Notizia Notizia Inibitori – Recenti sviluppi 1 min ● 08.01.2021 Lo sviluppo di anticorpi inibitori del fattore VIII (FVIII) in pazienti affetti da emofilia A (HA) rappresenta la principale complicanza nel...
Malattie rare Articolo scientifico Acupuncture as a therapeutic resource for treatment of chronic pain in people with haemophilia 1 min ● 08.01.2021 Chronic pain is common in individuals with severe and moderate haemophilia who did not receive prophylaxis during childhood
Malattie rare Notizia Notizia Clearance del fattore di von Willebrand e del fattore VIII in pazienti preoperatori con emofilia A 1 min ● 08.01.2021 Il fattore von Willebrand (VWF) è fondamentale per il dosaggio ottimale della concentrazione del fattore VIII (FVIII) in pazienti affetti da emofilia...
Malattie rare Articolo scientifico Physiotherapy interventions for pain management in haemophilia: A systematic review 1 min ● 08.01.2021 Approximately 35%-50% of people with haemophilia (PWH) report living with chronic musculoskeletal pain
Malattie rare Articolo scientifico Implantable venous access devices in children with severe hemophilia: a tertiary pediatric institutional experience 2 min ● 08.01.2021 Clotting factor replacement forms the pillar of treatment for children with hemophilia
