Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...
Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand
1 min
29.03.2021
Introduzione: C'è una consapevolezza limitata sulla malattia di von Willebrand (VWD), che porta a sfide sia nella diagnosi che nella definizione dell...
Awake breast cancer surgery: strategy in the beginning of COVID-19 emergency
24.03.2021
Abstract Introduction COVID-19 is a declared worldwide pandemic. In our country, due to shortage of hospitals and beds in intensive care unit...
Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry
18.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...
Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry
18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...