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Malattie rare
Articolo scientifico

Un documento prodotto da una consensus di esperti sulla gestione delle manifestazioni cardiovascolari della Malattia di…

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…

11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…

11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…

11.03.2021
Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...
Trattamento
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Malattie rare
Articolo scientifico

La cardiomiopatia nella Malattia di Fabry

11.03.2021
Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Diagnosi
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Malattie rare
Articolo scientifico

Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
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Oncologia
Articolo scientifico

Surgery for Men with Breast Cancer: Do the Same Data Still Apply?

01.03.2021
Abstract Background Men represent a small proportion of breast cancer diagnoses, and they are often excluded from clinical trials. Current treatments...
Aggiornamento
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Oncologia
Notizia Notizia

Pazienti sopravviventi al cancro al seno con dolore neuropatico cronico mostrano miglioramenti della salute del cervello…

01.03.2021

Lo studio si propone di esplorare i benefici di un programma per la riduzione dello stress

Gestione del paziente
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Malattie rare
Notizia Notizia

Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione…

24.02.2021

La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher

23.02.2021

Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...

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