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Jacquemin
Malattie rare
Articolo scientifico

Molecular mechanisms of mild and moderate hemophilia A

1 min
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23.10.2025
Abstract Mutations responsible for mild/moderate hemophilia A were extensively characterized over the last 15 years and more than 200 mutations have...
Diagnosi
Favaloro
Malattie rare
Articolo scientifico

Laboratory diagnosis of von Willebrand disease in the age of the new guidelines: considerations based on geography and…

1 min
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23.10.2025
Abstract von Willebrand disease (VWD) is considered the most common bleeding disorder and arises from deficiency and/or defect in the adhesive plasma...
Diagnosi
Pezeshkpoor
Malattie rare
Articolo scientifico

Insights into the Molecular Genetic of Hemophilia A and Hemophilia B: The Relevance of Genetic Testing in Routine…

1 min
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23.10.2025
Abstract Hemophilia A and hemophilia B are rare congenital, recessive X-linked disorders caused by lack or deficiency of clotting factor VIII (FVIII)...
Diagnosi
terapia sostitutiva renale
Malattie rare
Articolo scientifico

Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale…

1 min
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25.09.2025

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Diagnosi, Disease awareness, Prevenzione
pazienti anziani
Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura

1 min
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25.09.2025

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Diagnosi, Disease awareness, Profilo paziente
analisi proteomica
Malattie rare
Articolo scientifico

L’analisi proteomica rivela alterazioni indipendenti da Gb3 e disfunzione mitocondriale in un modello zebrafish gla−/−…

1 min
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25.09.2025

I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Disease awareness, Efficacia, Sicurezza e tollerabilità
ozcan
Malattie rare
Articolo scientifico

La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

1 min
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25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia
screening neonatale
Malattie rare
Articolo scientifico

Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

1 min
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25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia, Innovazione
Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

Circ_0016347 modulates proliferation, migration, invasion, cell cycle, and apoptosis of osteosarcoma cells via the…

20.07.2022

Circ_0016347 functioned as an oncogene in osteosarcoma at least in part by the miR-661/IL6R axis and JAK2/STAT3 signalling pathway

Patogenesi
Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

Mandibular osteosarcoma: diagnosis and treatment

13.07.2022

This makes an interdisciplinary approach mandatory for the management of these patients, to provide the best care possible based on tumor size, site...

Diagnosi, Trattamento
Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

Novel MAP4::RAF1 Fusion in a Primary Bone Sarcoma: Expanding the spectrum of RAF1 Fusion Sarcoma

23.06.2022

This report expanded the spectrum of RAF1 fusion sarcoma and was the first report documenting its primary occurrence in bone

Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

Integral Analyses of Competing Endogenous RNA Mechanisms and DNA Methylation Reveal Regulatory Mechanisms in…

15.06.2022

Exploring the pathogenesis of OS is of great significance for improving diagnoses and finding new therapeutic targets

Patogenesi

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