Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...

This makes an interdisciplinary approach mandatory for the management of these patients, to provide the best care possible based on tumor size, site...

Combination of these two markers can be used as an adjunct to conventional imaging and microscopy in accurate characterization of these lesions

I plasmacitomi isolati si sviluppano con maggiore frequenza nelle ossa e il trattamento consiste in chirurgia o radioterapia