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Malattie rare
Articolo scientifico

Biomarcatori della nefropatia in corso di Malattia di Fabry: review e prospettive future

15.04.2021
La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...
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Malattie rare
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Cambiamenti precoci a livello della retina individuati con tomografia a coerenza ottica nel dominio spettrale

30.03.2021

La mucopolisaccaridosi è una malattia da accumulo ereditabile in cui vi è il deficit degli enzimi lisosomi...

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Malattie rare
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Evidenze ecografiche di sindrome del tunnel carpale in un paziente con sindrome di Hunter

30.03.2021

La sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II) è una malattia genetica rara

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Malattie rare
Articolo scientifico

Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici

30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher

30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
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Articolo scientifico

Effects of a non-pharmacological approach for chronic pain management in patients with haemophilia: efficacy of…

1 min
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29.03.2021

To evaluate the effectiveness of a combined protocol based on psychology and physiotherapy in the improvement of CP self-efficacy in PWH with CP

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Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand

1 min
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29.03.2021
Introduzione: C'è una consapevolezza limitata sulla malattia di von Willebrand (VWD), che porta a sfide sia nella diagnosi che nella definizione dell...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Acquired haemophilia A in the postpartum and risk of relapse in subsequent pregnancies: A systematic literature review

1 min
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29.03.2021

This study delineates the characteristics of this disease, specific to the postpartum setting, notably relapse in subsequent pregnancies

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Telemedicina per la fornitura di cure complete per l’emofilia durante la pandemia COVID-19

1 min
●
29.03.2021

La pandemia COVID-19 ha avuto un impatto senza precedenti sulla fornitura di assistenza sanitaria per l’emofilia

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Malattie rare
Articolo scientifico

Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry

18.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...
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Articolo scientifico

Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry

18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...
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Forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter): insidie e potenziali indizi diagnostici

12.03.2021

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie da accumulo, in cui il deficit di uno o più enzimi richiesti pe...

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