Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..

Nel paper viene riportato il caso di un neonato con malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con colestasi

L’analisi ha evidenziato l’attivazione di diverse vie di segnalazione, in special modo dei processi infiamm...

La distinzione tra i tre sottotipi ha implicazioni importanti per quanto riguarda il trattamento e il counseling

Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia

Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb

La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo

Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...

The most common subtype of cutaneous hematologic disease in our single institution study was lymphomatoid papulosis (type A and type C), followed by...

Un paziente con linfoma cutaneo è stato trattato nello stesso giorno per due tumori diversi

È importante identificare sottopopolazioni di pazienti che potrebbero ottenere benefici dall’allotrapianto

Le alterazioni identificate, in particolare, coinvolgono il rimodellamento epigenetico, la regolazione del ciclo cellulare e l’attivazione costitutiva...