Infografica Screening e Registro Italiano Fabry Stroke
1 min
09.01.2026
Alcune caratteristiche cliniche facilmente riconoscibili, potrebbero aiutare a selezionare i pazienti per lo screening della Malattia di Fabry.
Trovare supporto e contattare altre persone affette da cTTP
5 min
09.01.2026
Chiedere aiuto può talvolta renderci vulnerabili o darci la sensazione di non avere il pieno controllo. Se Lei è affetto/a da una condizione...
Nuovi approcci di gestione e screening delle complicanze ematologiche della malattia di Gaucher
1 min
23.12.2025
Journal of Blood Medicine 2021:12 https://doi.org/10.2147/JBM.S279756 Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of...
Expert consensus guideline sulla diagnosi della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti
1 min
23.12.2025
Italian Journal of Medicine 2024; volume 18:1748 Expert consensus guideline on the diagnosis of type 1 Gaucher disease in adult patients De Vivo et al...
Screening neonatale per la malattia di Gaucher: stress genitoriale e carico psicologico
1 min
23.12.2025
Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11, 14 https://doi.org/10.3390/ijns11010014 Newborn Screening for Gaucher Disease: Parental Stress and Psychological...
I bisogni insoddisfatti delle malattie da accumulo lisosomiale: dalla diagnosi precoce ai percorsi assistenziali per i…
1 min
23.12.2025
J. Clin. Med. 2024, 13, 6981. https://doi.org/10.3390/jcm13226981 The Unmet Needs of Lysosomal Storage Disorders from Early Diagnosis to Caregiving...
Quali sono le cause della cTTP?
2 min
22.12.2025
La porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTTP) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ADAMTS13 che...
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP)
1 min
18.12.2025
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una patologia rara e potenzialmente letale, caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica e...