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Jacquemin
Malattie rare
Articolo scientifico

Molecular mechanisms of mild and moderate hemophilia A

1 min
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23.10.2025
Abstract Mutations responsible for mild/moderate hemophilia A were extensively characterized over the last 15 years and more than 200 mutations have...
Diagnosi
Favaloro
Malattie rare
Articolo scientifico

Laboratory diagnosis of von Willebrand disease in the age of the new guidelines: considerations based on geography and…

1 min
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23.10.2025
Abstract von Willebrand disease (VWD) is considered the most common bleeding disorder and arises from deficiency and/or defect in the adhesive plasma...
Diagnosi
Pezeshkpoor
Malattie rare
Articolo scientifico

Insights into the Molecular Genetic of Hemophilia A and Hemophilia B: The Relevance of Genetic Testing in Routine…

1 min
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23.10.2025
Abstract Hemophilia A and hemophilia B are rare congenital, recessive X-linked disorders caused by lack or deficiency of clotting factor VIII (FVIII)...
Diagnosi
terapia sostitutiva renale
Malattie rare
Articolo scientifico

Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale…

1 min
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25.09.2025

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Diagnosi, Disease awareness, Prevenzione
pazienti anziani
Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura

1 min
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25.09.2025

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Diagnosi, Disease awareness, Profilo paziente
ozcan
Malattie rare
Articolo scientifico

La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

1 min
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25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia
screening neonatale
Malattie rare
Articolo scientifico

Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

1 min
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25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia, Innovazione
Immagine standard per news
Malattie rare
Materiale di prodotto

Manifestazioni renali della malattia di Fabry

12.04.2024

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

Comorbidità, Diagnosi, Disease awareness
Immagine standard per news
Malattie rare
Materiale di prodotto

Diagnosi e Screening malattia di Gaucher

02.02.2024

A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...

Comorbidità, Diagnosi, Disease awareness
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Oncoematologia
Notizia Notizia

Biopsia tiroidea nella diagnosi di linfoma: le performance diagnostiche e il ruolo dell’approccio multidisciplinare…

13.10.2023
Per confrontare l’accuratezza diagnostica delle biopsie tiroidee (CNB, core needle biopsy) e delle biopsie escissionali (SEB, surgical excision...
Diagnosi
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Oncoematologia
Notizia Notizia

Variazioni dell’istologia nel linfoma di Hodgkin nodulare a predominanza linfocitaria in una popolazione adulta:…

13.10.2023
Un sottogruppo di pattern di varianti istologiche del linfoma di Hodgkin nodulare a predominanza linfocitaria (NLPHL, nodular lymphocyte-predominant...
Diagnosi
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Oncoematologia
Articolo scientifico

Multi-omics analysis of multiple myeloma patients with differential response to first line treatment

09.10.2023
The genome backgrounds of multiple myeloma (MM) would affect the efficacy of specific treatment. However, the mutational and transcriptional...
Diagnosi

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