Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

“Continuiamo a esplorare” per contribuire in modo significativo a migliorare la diagnosi, l’assistenza, il trattamento e la qualità della vita delle...

Bravo chi trova mettono alla prova le tue capacità di osservazione e di intuito. Perché anche se è raro, lo puoi trovare. È il tuo turno. Mettiti alla...

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...