“Continuiamo a esplorare” per contribuire in modo significativo a migliorare la diagnosi, l’assistenza, il trattamento e la qualità della vita delle...

Bravo chi trova mettono alla prova le tue capacità di osservazione e di intuito. Perché anche se è raro, lo puoi trovare. È il tuo turno. Mettiti alla...

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

FAD dal titolo “TOGETHER, THE STRENGTH OF MULTIDISCIPLINARITY IN ANDERSON FABRY’S DISEASE MANAGEMENT”

Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb

Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...