Immunologia Notizia Notizia Efficacia e costi del sequenziamento con un pannello di geni targeted vs whole-exome in 876 pazienti con sospetto di… 06.05.2022 Efficacia e costi del sequenziamento con un pannello di geni targeted vs whole-exome in 876 pazienti c ...
Immunologia Notizia Notizia AA Amiloidosi secondaria a deficit immunitario primario: circa 40 casi, inclusi 2 nuovi casi francesi, e revisione… 06.05.2022 L'AAA è una complicanza rara della PID e pericolosa per la vita, specialmente nei casi di lunghi ritardi diagnost ...
Immunologia Notizia Notizia Vivere con una malattia da immunodeficienza primaria durante la pandemia da COVID-19 06.05.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di analizzare l'impatto del COVID-19 sulla vita degli individui che vivono ...
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher: identificazione e nuove varianti in pazienti messicani e spagnoli 02.05.2022 È stato definito il profilo delle varianti in pazienti con malattia di Gaucher appartenenti a una popolazione mes...
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica e radiologica del coinvolgimento dentale e maxillo-facciale nella malattia di Gaucher di tipo I 02.05.2022 Il percorso della diagnosi delle lesioni di Gaucher a livello mascellare e mandibolare include complessivamente l’...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazione dei livelli plasmatici degli esosomi in pazienti con malattia di Gaucher 02.05.2022 Nello studio sono state confrontate le vescicole extracellulari provenienti dal plasma di 8 pazienti con malattia di Gau...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare accurata per la malattia di Gaucher utilizzando il sequenziamento dell’esoma come test clinico di… 02.05.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..
Malattie rare Notizia Notizia Malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con lesioni blueberry muffin 02.05.2022 Nel paper viene riportato il caso di un neonato con malattia di Gaucher con esito perinatale fatale con colestasi
Malattie rare Notizia Notizia Espressione genica e analisi delle vie di segnalazione corrispondenti nella malattia di Gaucher 02.05.2022 L’analisi ha evidenziato l’attivazione di diverse vie di segnalazione, in special modo dei processi infiamm...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi di un fenotipo facciale dismorfico in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 02.05.2022 La distinzione tra i tre sottotipi ha implicazioni importanti per quanto riguarda il trattamento e il counseling
Malattie rare Notizia Notizia Difetti nell’apoptosi mediata da FAS e deregolazione immunitaria nella malattia di Gaucher 02.05.2022 Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia
Malattie rare Notizia Notizia Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di… 02.05.2022 Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb
