Immunologia Notizia Notizia Definire i disturbi da immunodeficienza comune variabile (CVID) nel 2020 21.12.2020 I disturbi da immunodeficienza comune variabile (CVID) sono la forma più frequente di immunodeficienza primaria s...
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica delle vie aeree superiori e relative complicanze nella sindrome di Hunter 30.11.2020 La sindrome di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X causata dalla mancanza dell...
Malattie rare Notizia Notizia l percorso diagnostico dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: un sondaggio che coinvolge internisti ed… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale causata dal deficit di beta-glucocerebrosidasi
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Malattie rare Notizia Notizia Sopravvivenza a medio e lungo termine dell'artroplastica totale del ginocchio nell'artropatia emofilica 1 min ● 27.11.2020 Il presente studio suggerisce che i risultati a medio e lungo termine dell’artroplastica totale del ginocchio in pazienti con artropatia emofilica...
Malattie rare Articolo scientifico Gastrointestinal bleeding from angiodysplasia in von Willebrand disease: improved diagnosis and outcome prediction using… 1 min ● 27.11.2020 Despite a high prevalence of angiodysplasia, no specific guidelines are available for the modalities of endoscopic exploration of GI-bleeding in VWD
Malattie rare Notizia Notizia Monitoraggio dell'attività fisica e approvazione di un tracker commerciale dell'attività in pazienti adulti… 1 min ● 27.11.2020 L’attività fisica è di grande beneficio per le persone con emofilia
Malattie rare Articolo scientifico The perspectives of adolescents and young adults on adherence to prophylaxis in hemophilia: a qualitative study 1 min ● 27.11.2020 Adolescents and young adults (AYAs) with severe hemophilia use prophylaxis that requires a high level of adherence
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Notizia Notizia Qualità della vita e funzionalità psicologica di pazienti pedriatrici e adolescenti con malattia di Gaucher di tipo 1 09.11.2020 Lo studio ha esaminato la qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) e la funzionalità psicoso...
