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Malattie rare
Articolo scientifico

Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…

11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…

11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…

11.03.2021
Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...
Trattamento
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Malattie rare
Articolo scientifico

La cardiomiopatia nella Malattia di Fabry

11.03.2021
Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Diagnosi
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Malattie rare
Articolo scientifico

Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
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Immunologia
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Linfoistiocitosi Emofagocitica in pazienti con immunodeficienza primitiva (PID)

26.02.2021

La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è caratterizzata da risposte immunitarie incontrollate ed eccessive con u...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione…

24.02.2021

La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...

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Immunologia
Notizia Notizia

Le catene leggere libere delle immunoglobuline nel siero: una caratteristica comune dell’immunodeficienza comune…

24.02.2021

Le catene leggere libere sieriche (sFLC) sono un biomarcatore proposto di recente per la diagnosi di immunodeficienza co...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Come gestire la gravidanza in portatrici di emofilia e pazienti con malattia di von Willebrand

1 min
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23.02.2021

Le donne con disordini ereditari della coagulazione, come le portatrici di emofilia A e B, o con la malattia di von Willebrand, hanno un rischio...

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Immunologia
Notizia Notizia

La storia di due immunodeficienze: un caso di mieloma multiplo associato a un difetto immunitario severo che imita la…

23.02.2021

Il mieloma multiplo (MM) è una patologia clonale delle plasmacellule comunemente associato ad una immunodeficienz...

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