Malattie rare Notizia Notizia Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II 20.07.2021 Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento delle ossa mascellari e caratteristiche odontoiatriche della malattia di Gaucher di tipo I e III: uno… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di descrivere il coinvolgimento delle ossa mascellari e le caratteristiche...
Malattie rare Notizia Notizia Aumento del rapporto vertebra/disco come nuovo biomarcatore di imaging semiquantitativo per i pazienti con malattia di… 20.07.2021 Lo studio si è posto l’obiettivo di valutare la versione 3D del VDR - chiamata eVDR - e di analizzare le pe...
Malattie rare Notizia Notizia Esame dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Hunter neuronopatica 02.07.2021 La maggior parte dei pazienti con fenotipo neuronopatico ha significativi disturbi del linguaggio e non è in grad...
Malattie rare Notizia Notizia Screening per la malattia di Gaucher utilizzando test su goccia di sangue secco (dried blood spot): una… 02.07.2021 È stato recentemente sviluppato un metodo di screening semplificato per misurare l’attività della g...
Malattie rare Notizia Notizia Screening per i pazienti con malattia di Gaucher con dati provenienti da analisi patologiche di routine: studio… 02.07.2021 La malattia di Gaucher si manifesta con organomegalia, coinvolgimento osseo e sintomi neurologici, oltre che con anomali...
Malattie rare Notizia Notizia Trombocitopenia e mutazione del gene GBA in una paziente adulta con malattia di Gaucher di tipo 1 15.06.2021 La nuova mutazione omozigote sembra essere associata a malattia di tipo 1 lieve
Malattie rare Notizia Notizia Focus sulla biologia strutturale della malattia di Gaucher 15.06.2021 L'analisi di residui specifici ha fornito informazioni sulla loro importanza funzionale e strutturale e ha fornito infor...
Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Immunologia Notizia Notizia COVID-19 in pazienti con immunodeficienza primaria e secondaria: l’esperienza del Regno Unito 03.05.2021 Questo studio ha cercato di documentare gli outcomes degli individui con PID o SID sintomatica dopo COVID-19 nel Regno U...
Immunologia Notizia Notizia L'insufficienza immunitaria umorale definita dalla carenza della classe delle immunoglobuline e della sottoclasse… 03.05.2021 Una maggiore incidenza di deficit di immunoglobuline multiple e della sottoclasse delle immunoglobuline G (IgG) è...
Immunologia Notizia Notizia Mieloma Multiplo: cosa sappiamo dell’immunodeficienza? 03.05.2021 L'immunodeficienza si traduce nell'incapacità dell'immunità di eliminare sia le cellule tumorali sia gli a...
