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Aumento del rapporto vertebra/disco come nuovo biomarcatore di imaging semiquantitativo per i pazienti con malattia di…

20.07.2021

Lo studio si è posto l’obiettivo di valutare la versione 3D del VDR - chiamata eVDR - e di analizzare le pe...

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Esame dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Hunter neuronopatica

02.07.2021

La maggior parte dei pazienti con fenotipo neuronopatico ha significativi disturbi del linguaggio e non è in grad...

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Screening per la malattia di Gaucher utilizzando test su goccia di sangue secco (dried blood spot): una…

02.07.2021

È stato recentemente sviluppato un metodo di screening semplificato per misurare l’attività della g...

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Malattie rare
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Screening per i pazienti con malattia di Gaucher con dati provenienti da analisi patologiche di routine: studio…

02.07.2021

La malattia di Gaucher si manifesta con organomegalia, coinvolgimento osseo e sintomi neurologici, oltre che con anomali...

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Notizia Notizia

Trombocitopenia e mutazione del gene GBA in una paziente adulta con malattia di Gaucher di tipo 1

15.06.2021

La nuova mutazione omozigote sembra essere associata a malattia di tipo 1 lieve

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Focus sulla biologia strutturale della malattia di Gaucher

15.06.2021

L'analisi di residui specifici ha fornito informazioni sulla loro importanza funzionale e strutturale e ha fornito infor...

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Notizia Notizia

Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal…

15.06.2021

Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II

Diagnosi
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Immunologia
Notizia Notizia

COVID-19 in pazienti con immunodeficienza primaria e secondaria: l’esperienza del Regno Unito

03.05.2021

Questo studio ha cercato di documentare gli outcomes degli individui con PID o SID sintomatica dopo COVID-19 nel Regno U...

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Notizia Notizia

L'insufficienza immunitaria umorale definita dalla carenza della classe delle immunoglobuline e della sottoclasse…

03.05.2021

Una maggiore incidenza di deficit di immunoglobuline multiple e della sottoclasse delle immunoglobuline G (IgG) è...

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Immunologia
Notizia Notizia

Mieloma Multiplo: cosa sappiamo dell’immunodeficienza?

03.05.2021

L'immunodeficienza si traduce nell'incapacità dell'immunità di eliminare sia le cellule tumorali sia gli a...

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Malattie rare
Articolo scientifico

Approccio alla cardiomiopatia di Fabry con imaging multimodale: un ruolo per la cardiologia nucleare?

15.04.2021
La Malattia di Fabry è una malattia del metabolismo lipidico, multi-sistemica, legata al cromosoma X, frequentemente associata a un progressivo...
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Articolo scientifico

Consapevolezza della Malattia di Fabry in cardiologia: un vuoto da riempire

15.04.2021
Introduzione: negli adulti, l'ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile è solitamente dovuta alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sarcomerica. La...

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