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Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici

30.03.2021

Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...

Malattie rare

Articolo scientifico

Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher

30.03.2021

Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...

Malattie rare

Articolo scientifico

Effects of a non-pharmacological approach for chronic pain management in patients with haemophilia: efficacy of…

1 min

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29.03.2021

To evaluate the effectiveness of a combined protocol based on psychology and physiotherapy in the improvement of CP self-efficacy in PWH with CP

Malattie rare

Notizia

Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand

1 min

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29.03.2021

Introduzione: C'è una consapevolezza limitata sulla malattia di von Willebrand (VWD), che porta a sfide sia nella diagnosi che nella definizione dell...

Malattie rare

Articolo scientifico

Acquired haemophilia A in the postpartum and risk of relapse in subsequent pregnancies: A systematic literature review

1 min

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29.03.2021

This study delineates the characteristics of this disease, specific to the postpartum setting, notably relapse in subsequent pregnancies

Malattie rare

Notizia

Telemedicina per la fornitura di cure complete per l’emofilia durante la pandemia COVID-19

1 min

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29.03.2021

La pandemia COVID-19 ha avuto un impatto senza precedenti sulla fornitura di assistenza sanitaria per l’emofilia

Malattie rare

Articolo scientifico

Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry

18.03.2021

La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...

Malattie rare

Articolo scientifico

Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry

18.03.2021

Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...

Malattie rare

Notizia

Forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter): insidie e potenziali indizi diagnostici

12.03.2021

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie da accumulo, in cui il deficit di uno o più enzimi richiesti pe...

Malattie rare

Notizia

Malattia di Gaucher: nuova classificazione estesa che evidenzia le caratteristiche neurologiche

12.03.2021

La malattia di Gaucher è un disturbo metabolico raro ed ereditario ed è la più comune malattia da a...

Malattie rare

Notizia

Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della…

12.03.2021

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale ereditaria ed è causata da...

Malattie rare

Articolo scientifico

Biomarcatori nella Malattia di Fabry

11.03.2021

La Malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-galattosidasi A, che dà luogo a coinvolgimento...

Aree terapeutiche

Patologie

Temi

Tipologia

Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici

Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher

Effects of a non-pharmacological approach for chronic pain management in patients with haemophilia: efficacy of…

Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand

Acquired haemophilia A in the postpartum and risk of relapse in subsequent pregnancies: A systematic literature review

Telemedicina per la fornitura di cure complete per l’emofilia durante la pandemia COVID-19

Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry

Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry

Forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter): insidie e potenziali indizi diagnostici

Malattia di Gaucher: nuova classificazione estesa che evidenzia le caratteristiche neurologiche

Relazione tra genotipo e fenotipo nei pazienti con malattia di Gaucher. Nuove mutazioni del gene della…

Biomarcatori nella Malattia di Fabry

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