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Il COVID-19 in pazienti con errori innati dell’immunità: uno studio internazionale

10.09.2021

L'obbiettivo è descrivere la presentazione, le manifestazioni e gli outcome dell'infezione da SARS-CoV-2 nelle pe...

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COVID-19 in pazienti con immunodeficienza primaria e secondaria: l’esperienza del Regno Unito

10.09.2021

Questo studio ha cercato di documentare gli outcomes degli individui con PID o SID sintomatica dopo COVID-19 nel Regno U...

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Impatto della pandemia da SARS-CoV-2 sui pazienti con immunodeficienza primaria

10.09.2021

Questo studio prospettico in pazienti con immunodeficienza primaria (PID) ha dimostrato che questi pazienti, presentano...

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Immunodeficienza comune variabile

10.09.2021

Il disturbo da immunodeficienza comune variabile (CVID, Common Variable Immunodeficiency) è diversificato nella p...

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Immunologia
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Sottotipi linfocitari in pazienti ematologici con COVID-19: uno studio prospettico multicentrico

10.09.2021

Nello studio si riporta un'analisi completa dei sottotipi di linfociti del sangue periferico effettuata in 27 pazienti c...

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Poliposi nasale nella mucopolisaccaridosi di tipo II

20.07.2021

Molti pazienti con questa patologia devono sottoporsi a procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche come adenotonsillec...

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Coinvolgimento delle ossa mascellari e caratteristiche odontoiatriche della malattia di Gaucher di tipo I e III: uno…

20.07.2021

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Aumento del rapporto vertebra/disco come nuovo biomarcatore di imaging semiquantitativo per i pazienti con malattia di…

20.07.2021

Lo studio si è posto l’obiettivo di valutare la versione 3D del VDR - chiamata eVDR - e di analizzare le pe...

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Malattie rare
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Esame dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Hunter neuronopatica

02.07.2021

La maggior parte dei pazienti con fenotipo neuronopatico ha significativi disturbi del linguaggio e non è in grad...

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Malattie rare
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Screening per la malattia di Gaucher utilizzando test su goccia di sangue secco (dried blood spot): una…

02.07.2021

È stato recentemente sviluppato un metodo di screening semplificato per misurare l’attività della g...

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Screening per i pazienti con malattia di Gaucher con dati provenienti da analisi patologiche di routine: studio…

02.07.2021

La malattia di Gaucher si manifesta con organomegalia, coinvolgimento osseo e sintomi neurologici, oltre che con anomali...

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Malattie rare
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Trombocitopenia e mutazione del gene GBA in una paziente adulta con malattia di Gaucher di tipo 1

15.06.2021

La nuova mutazione omozigote sembra essere associata a malattia di tipo 1 lieve

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