Malattie rare Articolo scientifico Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune 11.03.2021 La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
Immunologia Notizia Notizia Linfoistiocitosi Emofagocitica in pazienti con immunodeficienza primitiva (PID) 26.02.2021 La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è caratterizzata da risposte immunitarie incontrollate ed eccessive con u...
Malattie rare Notizia Notizia Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione… 24.02.2021 La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...
Immunologia Notizia Notizia Le catene leggere libere delle immunoglobuline nel siero: una caratteristica comune dell’immunodeficienza comune… 24.02.2021 Le catene leggere libere sieriche (sFLC) sono un biomarcatore proposto di recente per la diagnosi di immunodeficienza co...
Immunologia Notizia Notizia La storia di due immunodeficienze: un caso di mieloma multiplo associato a un difetto immunitario severo che imita la… 23.02.2021 Il mieloma multiplo (MM) è una patologia clonale delle plasmacellule comunemente associato ad una immunodeficienz...
Malattie rare Notizia Notizia Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher 23.02.2021 Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
Malattie rare Notizia Notizia La malattia di Gaucher di tipo 1 è per la prima volta identificata in un paziente anziano con trombocitopenia e… 15.01.2021 Riconoscere la malattia di Gaucher in pazienti anziani può essere difficoltoso
Malattie rare Notizia Notizia Valutazione di fegato e milza in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 tramite analisi di imaging dello spostamento… 15.01.2021 L’obiettivo dello studio è quello di effettuare una valutazione di fegato e milza in bambini con malattia d...
Malattie rare Articolo scientifico La Malattia di Fabry durante la pandemia da COVID-19. Perché e come il trattamento dovrebbe continuare 15.01.2021 La terapia a domicilio, quando possibile, sembra essere il modo più efficiente per consentire il mantenimento del...
Immunologia Notizia Notizia Fattori di rischio per le infezioni nei pazienti con diagnosi recente di mieloma multiplo: studio retrospettivo… 21.12.2020 Lo scopo di questo studio è stato quello di analizzare i fattori di rischio per le infezioni all’interno di...