La malattia di Gaucher è una rara patologia metabolica multisistemica, causata da un deficit ereditario dell&rsqu

Lo studio si pone l’obiettivo di delineare la sindromologia della sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo ...

Pochi studi si sono occupati della valutazione delle variazioni dello spessore della retina nella malattia di Gaucher

Le mutazioni di GBA che causano la malattia di Gaucher in forma biallelica costituiscono il fattore di rischio genetico...

L'immunodeficienza rappresenta un vasto numero di malattie e sindromi. Sia le forme primarie sia quelle secondarie di im ...

La Porpora Trombocitopenica Immune (ITP) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione piastrinica m...

La neutropenia derivante dalla chemioterapia citotossica è il fattore di rischio più comune

Nello studio viene descritto il caso un ragazzo giapponese con malattia di Gaucher di tipo 1 che ha sviluppato in circa...

Sono stati reclutati nello studio 22 pazienti con malattia di Gaucher e 22 bambini abbinati per età e genere cara...

L’obiettivo del presente studio è quello di analizzare l’efficienza topologica del network funzionale...

Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL