Malattie rare Notizia Notizia Valutazione da remoto del parkinsonismo a supporto dello sviluppo di interventi nella malattia di Gaucher 15.12.2021 Le mutazioni di GBA che causano la malattia di Gaucher in forma biallelica costituiscono il fattore di rischio genetico...
Immunologia Notizia Notizia Immunodeficienza comune variabile e altre sindromi da immunodeficienza nella bronchiectasia 15.12.2021 L'immunodeficienza rappresenta un vasto numero di malattie e sindromi. Sia le forme primarie sia quelle secondarie di im ...
Immunologia Notizia Notizia La patogenesi della trombocitopenia immune nella immunodeficienza comune variabile 15.12.2021 La Porpora Trombocitopenica Immune (ITP) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione piastrinica m...
Immunologia Notizia Notizia Infezioni sistemiche in pazienti neutropenici con tumori ematologici 15.12.2021 La neutropenia derivante dalla chemioterapia citotossica è il fattore di rischio più comune
Malattie rare Notizia Notizia Miglioramento della funzione uditiva con un impianto cocleare nella malattia di Gaucher di tipo 1: un caso studio 25.10.2021 Nello studio viene descritto il caso un ragazzo giapponese con malattia di Gaucher di tipo 1 che ha sviluppato in circa...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazioni microstrutturali della sostanza bianca cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo I caratterizzate… 25.10.2021 Sono stati reclutati nello studio 22 pazienti con malattia di Gaucher e 22 bambini abbinati per età e genere cara...
Malattie rare Notizia Notizia Alterazione del network funzionale cerebrale in bambini con malattia di Gaucher di tipo 1: uno studio longitudinale… 25.10.2021 L’obiettivo del presente studio è quello di analizzare l’efficienza topologica del network funzionale...
Malattie rare Notizia Notizia Familiari caregiver di pazienti con una malattia rara: una survey sulla qualità di vita correlata allo stato di salute… 22.10.2021 Le evidenze emerse mostrano che i familiari caregiver dei pazienti con malattia di Gaucher hanno una minore HRQoL
Malattie rare Notizia Notizia Esordio nella prima infanzia di blocco atrioventricolare di alto grado nella sindrome di Hunter 22.10.2021 Nello studio viene presentato il caso di un bambino di 3 anni con la sindrome di Hunter, con blocco atrioventricolare di...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Immunologia Notizia Notizia Impatto della pandemia da SARS-CoV-2 sui pazienti con immunodeficienza primariaImpatto della pandemia da SARS-CoV-2 sui… 10.09.2021 Questo studio prospettico in pazienti con immunodeficienza primaria (PID) provenienti da un registro nazionale ha dimost...
Immunologia Notizia Notizia Neoplasie nell'immunodeficienza comune variabile: una revisione sistematica e una metanalisi 10.09.2021 La prevalenza di neoplasie è maggiore nei pazienti con CVID a causa di recenti miglioramenti del tasso di sopravv...
