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Analisi genotipo-fenotipo in un’ampia coorte di pazienti brasiliani con sindrome di Hunter

02.05.2022

La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo

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Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II

02.05.2022

Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...

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Malattie rare
Articolo scientifico

Analisi comparativa del pattern di strain atriale sinistro fasico e di strain ventricolare sinistro posterolaterale per…

07.03.2022
Contesto: i segni ecocardiografici “classici” della cardiomiopatia di Fabry (FC), come l’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH), l’alterazione dello...
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Ictus e Malattia di Fabry: una review della letteratura

07.03.2022
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da una mutazione nel gene dell’ α-galattosidasi A (GLA), che...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Patologia e pathway morbosi nella nefropatia di Fabry

07.03.2022
Background: la fisiopatologia del danno renale nella nefropatia di Fabry coinvolge un complesso meccanismo biologico. Il deposito intracellulare di...
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Immunodeficienza secondaria nei tumori ematologici: focus su mieloma multiplo e leucemia linfatica cronica

09.02.2022

L'immunodeficienza secondaria è riportata dalla maggior parte dei pazienti con neoplasie ematologiche, come la le ...

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Immunologia
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Uso del vaccino per il COVID-19 nei pazienti immunocompromessi: commento sulle evidenze e sulle raccomandazioni

09.02.2022

Nonostante siano necessari ulteriori dati per determinare gli effetti delle condizioni mediche di immunodeficienza e dei ...

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Immunologia
Notizia Notizia

Una Review sulle vaccinazioni nei pazienti adulti con immunodeficienza secondaria

09.02.2022

Le malattie prevenibili attraverso i vaccini e le relative complicanze sono associate a una maggiore morbilità e ...

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Malattie rare
Articolo scientifico

Riconoscimento del coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico nella Malattia di Fabry basato su misure…

07.02.2022
Contesto: vari indici elettrocardiografici (ECG) hanno dimostrato di essere utili per il riconoscimento precoce e per la stadiazione del...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Carenze nel processo di screening della Malattia di Fabry: analisi dei pazienti con CKD non in dialisi

07.02.2022
La Malattia di Fabry, una rara e progressiva malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, è causata da mutazioni a carico del gene dell’α...
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Malattie rare
Notizia Notizia

Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi

01.02.2022

Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...

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Malattie rare
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Screening, identificazione, valutazione clinica e trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher: risultati di un…

01.02.2022

Le affermazioni supportate potrebbero fornire in ultima analisi un contesto per definire linee guida di trattamento pi&u

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