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Articolo scientifico

Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…

11.03.2021
Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...
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Articolo scientifico

La cardiomiopatia nella Malattia di Fabry

11.03.2021
Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...
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Articolo scientifico

Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Diagnosi
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Articolo scientifico

Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
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Malattie rare
Notizia Notizia

Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione…

24.02.2021

La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...

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Malattie rare
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Come gestire la gravidanza in portatrici di emofilia e pazienti con malattia di von Willebrand

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23.02.2021

Le donne con disordini ereditari della coagulazione, come le portatrici di emofilia A e B, o con la malattia di von Willebrand, hanno un rischio...

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Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher

23.02.2021

Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...

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Malattie rare
Articolo scientifico

Hematuria in aging men with hemophilia: Association with factor prophylaxis

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23.02.2021

Macroscopic hematuria is considered a significant risk factor for urologic disease, and it is highly prevalent in people with hemophilia.

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Articolo scientifico

What COVID-19 can mean for people with hemophilia beyond the infection risk

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23.02.2021

The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic represents an unprecedented global health crisis. To combat its effects, many governments have opted...

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Gruppo sanguigno AB0 e rischio di inibitori in pazienti con emofilia A grave: uno studio dall’Associazione Italiana dei…

1 min
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23.02.2021

Considerando la profonda influenza esercitata dal gruppo sanguigno AB0 sull’emostasi, soprattutto mediante il complesso del fattore di von Willebrand...

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Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher

22.02.2021

La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...

Diagnosi

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