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Riconoscimento del coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico nella Malattia di Fabry basato su misure…

07.02.2022
Contesto: vari indici elettrocardiografici (ECG) hanno dimostrato di essere utili per il riconoscimento precoce e per la stadiazione del...
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07.02.2022
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Validazione della traduzione italiana della scala dello stigma percepito e della valutazione della resilienza in…

04.02.2022

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Stato del cavo orale al momento della diagnosi di IBD nei pazienti pediatrici

03.02.2022

Lo scopo dello studio è di determinare la natura delle alterazioni nella cavità orale al momento della diagnosi di IBD nei pazienti pediatrici

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01.02.2022

È stato condotto uno studio di associazione genome-wide con 53.400 casi e 433.201 controlli e sono state replicate le associazioni significative in un...

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Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi

01.02.2022

Lo studio si è posto l’obiettivo di ottenere dati sull’epidemiologia dei diversi tipi di mucopolisacc...

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Screening, identificazione, valutazione clinica e trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher: risultati di un…

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Manifestazioni cliniche e gestione della malattia di Gaucher

31.01.2022

La malattia di Gaucher è una rara patologia metabolica multisistemica, causata da un deficit ereditario dell&rsqu

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Cancro colorettale correlato alle IBD pediatriche: una serie di casi

28.01.2022

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Terapia della Malattia di Fabry: focus su agalsidasi alfa e agalsidasi beta

25.01.2022
La Malattia di Fabry (MF) è una malattia da accumulo lisosomiale X-linked, dovuta al deficit dell’enzima α-galattosidasi A (α-Gal A) con conseguente...
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Lo spettro clinico delle IBD associate a sindromi genetiche specifiche: 2 nuovi casi pediatrici e una revisione…

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Fattori associati alla qualità di vita in bambini e adolescenti italiani con IBD

06.01.2022

Nei bambini italiani con IBD in stato attivo, il sesso femminile e l’età adolescenziale sono associati a una peggiore QoL, dato che indica la...

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