Malattie rare Notizia Notizia Espressione genica e analisi delle vie di segnalazione corrispondenti nella malattia di Gaucher 02.05.2022 L’analisi ha evidenziato l’attivazione di diverse vie di segnalazione, in special modo dei processi infiamm...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi di un fenotipo facciale dismorfico in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 02.05.2022 La distinzione tra i tre sottotipi ha implicazioni importanti per quanto riguarda il trattamento e il counseling
Malattie rare Notizia Notizia Difetti nell’apoptosi mediata da FAS e deregolazione immunitaria nella malattia di Gaucher 02.05.2022 Le caratteristiche più comuni della malattia sono costituite da epatosplenomegalia e citopenia
Malattie rare Notizia Notizia Individuazione di varianti a mosaico in madri di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II tramite sequenziamento di… 02.05.2022 Il gene IDS è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X, comprende 9 esoni ed è lungo circa 24 kb
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genotipo-fenotipo in un’ampia coorte di pazienti brasiliani con sindrome di Hunter 02.05.2022 La MPS II ha ampia eterogeneità allelica e clinica e una complessa correlazione genotipo-fenotipo
Malattie rare Notizia Notizia Meccanismi molecolari convergenti relativi al decifit cognitivo nella mucopolisaccaridosi di tipo II 02.05.2022 Il deficit dell’enzima IDS determina l’accumulo di GAG all’interno di cellule e tessuti, incluso il si...
Gastroenterologia Articolo scientifico Associazioni tra IBD e tumori sviluppatisi successivamente in uno studio di popolazione di anziani statunitensi 29.04.2022 In questo ampio studio su anziani (≥66 anni d’età), è stata dimostrata un’associazione tra IBD e tumori del tratto gastrointestinale
Gastroenterologia Notizia Notizia I disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia nelle IBD sono associati a un fenotipo aggressivo della patologia,… 28.04.2022 L’obiettivo di questo studio è stato quello di determinare se il disallineamento circadiano dei cicli sonno-veglia fosse associato a marcatori di...
Gastroenterologia Notizia Notizia Dieta, esposizione ai raggi solari, attività fisica e livelli di vitamina D in bambini con IBD 26.04.2022 Nello studio viene presentata un’analisi complessa di numerosi fattori che influenzano i livelli di 25OHD in bambini con IBD
Gastroenterologia Articolo scientifico Epidemiologia e fattori di rischio di trombosi del sistema portale in pazienti con IBD: revisione sistematica e… 22.04.2022 Sono stati inclusi nello studio un totale di 36 studi su 143.659 pazienti con IBD
Gastroenterologia Articolo scientifico IBD e malattia cardiovascolare aterosclerotica in adulti statunitensi: analisi di popolazione nel National Health… 15.04.2022 Per analizzare l’associazione tra IDB e ASCVD sono stati utilizzati modelli di regressione logistica, aggiustati in modo progressivo per...
Gastroenterologia Notizia Notizia La stimolazione del nervo vago riduce l'infiammazione dell'intestino tenue indotta da indometacina 12.04.2022 Studi precedenti sulle IBD, soprattutto nella colite, hanno mostrato una riduzione dell'infiammazione dopo l'attivazione elettrica o farmacologica del...
