Approccio alla cardiomiopatia di Fabry con imaging multimodale: un ruolo per la cardiologia nucleare?
15.04.2021
La Malattia di Fabry è una malattia del metabolismo lipidico, multi-sistemica, legata al cromosoma X, frequentemente associata a un progressivo...
Consapevolezza della Malattia di Fabry in cardiologia: un vuoto da riempire
15.04.2021
Introduzione: negli adulti, l'ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile è solitamente dovuta alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sarcomerica. La...
La Malattia di Fabry nella pratica cardiologica: revisione della letteratura e punto di vista degli esperti
15.04.2021
La Malattia di Fabry è una sfingolipidosi genetica, progressiva, multi-sistemica, legata al cromosoma X e causata da un’attività carente dell’enzima α...
Biomarcatori della nefropatia in corso di Malattia di Fabry: review e prospettive future
15.04.2021
La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...
Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...
Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
Tradurre il successo della profilassi in emofilia alla malattia di von Willebrand
29.03.2021
Introduzione: C'è una consapevolezza limitata sulla malattia di von Willebrand (VWD), che porta a sfide sia nella diagnosi che nella definizione dell...