Malattie rare Notizia Notizia Valutazione clinica delle vie aeree superiori e relative complicanze nella sindrome di Hunter 30.11.2020 La sindrome di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X causata dalla mancanza dell...
Malattie rare Notizia Notizia l percorso diagnostico dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: un sondaggio che coinvolge internisti ed… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale causata dal deficit di beta-glucocerebrosidasi
Malattie rare Notizia Notizia Test diagnostici non invasivi e accessibili per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatia… 30.11.2020 La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale ereditaria ed è causata dal deficit del...
Ematologia rara Notizia Notizia Sopravvivenza a medio e lungo termine dell'artroplastica totale del ginocchio nell'artropatia emofilica 27.11.2020 Il presente studio suggerisce che i risultati a medio e lungo termine dell’artroplastica totale del ginocchio in pazienti con artropatia emofilica...
Ematologia rara Articolo scientifico Gastrointestinal bleeding from angiodysplasia in von Willebrand disease: improved diagnosis and outcome prediction using… 27.11.2020 Despite a high prevalence of angiodysplasia, no specific guidelines are available for the modalities of endoscopic exploration of GI-bleeding in VWD
Ematologia rara Notizia Notizia Monitoraggio dell'attività fisica e approvazione di un tracker commerciale dell'attività in pazienti adulti… 27.11.2020 L’attività fisica è di grande beneficio per le persone con emofilia
Ematologia rara Articolo scientifico The perspectives of adolescents and young adults on adherence to prophylaxis in hemophilia: a qualitative study 27.11.2020 Adolescents and young adults (AYAs) with severe hemophilia use prophylaxis that requires a high level of adherence
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
Malattie rare Notizia Notizia Qualità della vita e funzionalità psicologica di pazienti pedriatrici e adolescenti con malattia di Gaucher di tipo 1 09.11.2020 Lo studio ha esaminato la qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) e la funzionalità psicoso...
Malattie rare Notizia Notizia Coinvolgimento epatico nella malattia di Gaucher: una revisione pratica per l’epatologo e il gastroenterologo 09.11.2020 La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale causata da difetti nell’attività...
Malattie rare Approfondimento Cause della cardiomiopatia ipertrofica 03.11.2020 La prevalenza della Malattia di Fabry potrebbe essere molto più alta nei soggetti con diagnosi di CMI rispetto al...
Malattie rare Approfondimento Paziente giovane adulto con ictus? 03.11.2020 L’ictus può essere la prima manifestazione della Malattia di Fabry
