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Malattie rare
Articolo scientifico

Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale…

1 min
●
25.09.2025

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Diagnosi, Disease awareness, Prevenzione
pazienti anziani
Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura

1 min
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25.09.2025

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Diagnosi, Disease awareness, Profilo paziente
ozcan
Malattie rare
Articolo scientifico

La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

1 min
●
25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia
screening neonatale
Malattie rare
Articolo scientifico

Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

1 min
●
25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia, Innovazione
Immagine standard per news
Malattie rare
Materiale di prodotto

Manifestazioni renali della malattia di Fabry

12.04.2024

Dal fenotipo classico severo alle varianti atipiche con esordio tardivo, la malattia di Fabry abbraccia un’ampia gamma di fenotipi. I fenotipi...

Comorbidità, Diagnosi, Disease awareness
Immagine standard per news
Malattie rare
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Diagnosi e Screening malattia di Gaucher

02.02.2024

A causa dell’eterogeneità clinica della GD, è indispensabile effettuare una valutazione completa e riproducibile che comprenda tutti gli aspetti...

Comorbidità, Diagnosi, Disease awareness
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