Malattie rare Articolo scientifico Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale… 1 min ● 25.09.2025 Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...
Malattie rare Articolo scientifico Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura 1 min ● 25.09.2025 Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.
Malattie rare Articolo scientifico La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry 1 min ● 25.09.2025 Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.
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Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Articolo scientifico Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry 11.03.2021 La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Malattie rare Notizia Notizia Manifestazioni tridimensionali dentali e craniofacciali in pazienti che hanno ricevuto diagnosi tardiva di… 09.11.2020 L’obiettivo dello studio è di descrivere i risultati della valutazione clinica e le caratteristiche dentali...
