Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare accurata per la malattia di Gaucher utilizzando il sequenziamento dell’esoma come test clinico di… 02.05.2022 Lo studio si è posto l’obiettivo di strutturare una strategia integrata per la genotipizzazione di pazienti..
Gastroenterologia Notizia Notizia Lo stress materno nel periodo prenatale aggrava la colite sperimentale della prole in età adulta 22.03.2022 Lo stress materno nel periodo prenatale (PNMS) induce disbiosi intestinale e altera la rete neuroimmunitaria della prole
Gastroenterologia Notizia Notizia Anemia nelle IBD: un problema trascurato 23.12.2021 L'anemia è la più comune manifestazione extraintestinale delle IBD e comporta diversi impatti negativi
Malattie rare Notizia Notizia Diversità degli outcome clinici della sindrome di Hunter in pazienti con aberrazioni cromosomiche comprendenti delezioni… 15.12.2021 Lo studio si pone l’obiettivo di delineare la sindromologia della sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo ...
Gastroenterologia Notizia Notizia Proteina di attivazione dei fibroblasti circolante come potenziale biomarcatore nei pazienti con IBD 14.12.2021 La proteina di attivazione dei fibroblasti (FAP) rappresenta un elemento distintivo di stenosi intestinale da IBD, essendo sovraespressa nei...
Malattie rare Notizia Notizia Analisi genealogica dettagliata e diagnosi prenatale di una famiglia con mucopolisaccaridosi di tipo II 22.10.2021 Nello studio è stata descritta la seconda paziente cinese di sesso femminile con mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Notizia Notizia Screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II in Illinois: risultati dal… 15.06.2021 Valutare gli outcome di uno screening di popolazione per la diagnosi post-natale della mucopolisaccaridosi di tipo II
Malattie rare Articolo scientifico Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry 11.03.2021 La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Malattie rare Notizia Notizia Un sistema di punteggio per agevolare la diagnosi della malattia di Gaucher 22.02.2021 La malattia di Gaucher si manifesta in modo eterogeneo e spesso al suo posto vengono diagnosticate altre patologie, fatt...
Malattie rare Notizia Notizia Diagnosi molecolare di 65 famiglie con mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter) caratterizzata da 16 nuove… 15.01.2021 La mucopolisaccaridosi di tipo II (anche chiamata sindrome di Hunter) è una malattia da accumulo lisosomiale X-li...
