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Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Diagnosi
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Malattie rare
Articolo scientifico

Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
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Oncologia
Articolo scientifico

Surgery for Men with Breast Cancer: Do the Same Data Still Apply?

01.03.2021
Abstract Background Men represent a small proportion of breast cancer diagnoses, and they are often excluded from clinical trials. Current treatments...
Aggiornamento
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Oncologia
Notizia Notizia

Pazienti sopravviventi al cancro al seno con dolore neuropatico cronico mostrano miglioramenti della salute del cervello…

01.03.2021

Lo studio si propone di esplorare i benefici di un programma per la riduzione dello stress

Gestione del paziente
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Immunologia
Notizia Notizia

Linfoistiocitosi Emofagocitica in pazienti con immunodeficienza primitiva (PID)

26.02.2021

La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è caratterizzata da risposte immunitarie incontrollate ed eccessive con u...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Validazione della scala HS-FOCUS (Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale) in versione…

24.02.2021

La sindrome di Hunter, una patologia rara (mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II) caratterizzata dal deficit di idurona...

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Immunologia
Notizia Notizia

Le catene leggere libere delle immunoglobuline nel siero: una caratteristica comune dell’immunodeficienza comune…

24.02.2021

Le catene leggere libere sieriche (sFLC) sono un biomarcatore proposto di recente per la diagnosi di immunodeficienza co...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Come gestire la gravidanza in portatrici di emofilia e pazienti con malattia di von Willebrand

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23.02.2021

Le donne con disordini ereditari della coagulazione, come le portatrici di emofilia A e B, o con la malattia di von Willebrand, hanno un rischio...

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Immunologia
Notizia Notizia

La storia di due immunodeficienze: un caso di mieloma multiplo associato a un difetto immunitario severo che imita la…

23.02.2021

Il mieloma multiplo (MM) è una patologia clonale delle plasmacellule comunemente associato ad una immunodeficienz...

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Malattie rare
Notizia Notizia

Biomarcatori proteomici nella malattia di Gaucher

23.02.2021

Il lavoro di ricerca si è posto l’obiettivo di individuare nuovi biomarcatori e potenziali target terapeuti...

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Malattie rare
Articolo scientifico

Hematuria in aging men with hemophilia: Association with factor prophylaxis

1 min
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23.02.2021

Macroscopic hematuria is considered a significant risk factor for urologic disease, and it is highly prevalent in people with hemophilia.

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