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Patologie

Malattia di Fabry
Malattie rare

Temi

Disease awareness
Diagnosi
Efficacia
Innovazione
Trattamento
Profilo paziente
Sicurezza e tollerabilità
Prevenzione
Aggiornamento

Tipologia

Articolo scientifico
terapia sostitutiva renale
Malattie rare
Articolo scientifico

Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale…

1 min
●
25.09.2025

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Diagnosi, Disease awareness, Prevenzione
pazienti anziani
Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura

1 min
●
25.09.2025

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Diagnosi, Disease awareness, Profilo paziente
analisi proteomica
Malattie rare
Articolo scientifico

L’analisi proteomica rivela alterazioni indipendenti da Gb3 e disfunzione mitocondriale in un modello zebrafish gla−/−…

1 min
●
25.09.2025

I nostri risultati svelano meccanismi indipendenti da Gb3 nella progressione della malattia di Fabry e aprono la strada a nuove procedure diagnostiche...

Disease awareness, Efficacia, Sicurezza e tollerabilità
ozcan
Malattie rare
Articolo scientifico

La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

1 min
●
25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia
screening neonatale
Malattie rare
Articolo scientifico

Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

1 min
●
25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia, Innovazione
Immagine standard per news
Malattie rare
Articolo scientifico

Terapia della Malattia di Fabry: focus su agalsidasi alfa e agalsidasi beta

25.01.2022
La Malattia di Fabry (MF) è una malattia da accumulo lisosomiale X-linked, dovuta al deficit dell’enzima α-galattosidasi A (α-Gal A) con conseguente...
Trattamento
Immagine standard per news
Malattie rare
Articolo scientifico

Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…

11.03.2021
Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...
Trattamento
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