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Patologie

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Malattie rare
Oncologia

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Gestione del paziente
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Prevenzione
Profilo paziente
Sicurezza e tollerabilità

Tipologia

Articolo scientifico
Jacquemin
Malattie rare
Articolo scientifico

Molecular mechanisms of mild and moderate hemophilia A

1 min
●
23.10.2025
Abstract Mutations responsible for mild/moderate hemophilia A were extensively characterized over the last 15 years and more than 200 mutations have...
Diagnosi
Favaloro
Malattie rare
Articolo scientifico

Laboratory diagnosis of von Willebrand disease in the age of the new guidelines: considerations based on geography and…

1 min
●
23.10.2025
Abstract von Willebrand disease (VWD) is considered the most common bleeding disorder and arises from deficiency and/or defect in the adhesive plasma...
Diagnosi
Pezeshkpoor
Malattie rare
Articolo scientifico

Insights into the Molecular Genetic of Hemophilia A and Hemophilia B: The Relevance of Genetic Testing in Routine…

1 min
●
23.10.2025
Abstract Hemophilia A and hemophilia B are rare congenital, recessive X-linked disorders caused by lack or deficiency of clotting factor VIII (FVIII)...
Diagnosi
terapia sostitutiva renale
Malattie rare
Articolo scientifico

Screening per la malattia di Fabry nei pazienti in terapia sostitutiva renale presso l’Unità di Nefrologia dell’Ospedale…

1 min
●
25.09.2025

Lo screening di Fabry nei pazienti con CKD di eziologia incerta e in terapia sostitutiva renale è una strategia efficace per identificare casi non...

Diagnosi, Disease awareness, Prevenzione
pazienti anziani
Malattie rare
Articolo scientifico

Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie nei Pazienti Anziani: Una Revisione Sistematica della Letteratura

1 min
●
25.09.2025

Molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate a partire dai 65 anni.

Diagnosi, Disease awareness, Profilo paziente
ozcan
Malattie rare
Articolo scientifico

La relazione tra i livelli di diversi biomarcatori plasmatici e l’attività della malattia renale nella malattia di Fabry

1 min
●
25.09.2025

Biomarcatori plasmatici come MCP-1, YKL-40 e Cistatina C offrono nuove prospettive sul monitoraggio della malattia di Fabry.

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia
screening neonatale
Malattie rare
Articolo scientifico

Effetto dello screening genomico neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio di coorte in Cina

1 min
●
25.09.2025

Questo studio evidenzia il potenziale del NBGS nel favorire la diagnosi precoce di LSD presintomatiche, permettendo interventi tempestivi e migliori...

Diagnosi, Disease awareness, Efficacia, Innovazione
Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

Mandibular osteosarcoma: diagnosis and treatment

13.07.2022

This makes an interdisciplinary approach mandatory for the management of these patients, to provide the best care possible based on tumor size, site...

Diagnosi, Trattamento
Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

SOX9 and SATB2 immunohistochemistry cannot reliably distinguish between osteosarcoma and chondrosarcoma on biopsy…

26.05.2022

This study interrogated the preresection biopsies of a cohort of osteosarcoma and chondrosarcoma with SATB2 and SOX9 in tandem

Diagnosi
Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

Identification of key serum biomarkers for the diagnosis and metastatic prediction of osteosarcoma by analysis of immune…

12.05.2022

In summary, potential serum biomarkers for OS diagnosis and metastatic prediction were identified based on an analysis of immune cell infiltration

Diagnosi
Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

In vitro selection of DNA aptamers against human osteosarcoma

30.03.2022

To find such probes, the cell-Systematic Evolution of Ligands by EXponential enrichment (cell-SELEX) methodology was implemented against the human...

Diagnosi
Immagine standard per news
Oncologia
Articolo scientifico

Tumor-Associated Antigens (TAAs) for the Serological Diagnosis of Osteosarcoma

23.02.2022

It is necessary to establish a method to identify patients diagnosed with OS at an early stage. It is becoming obvious that anti-tumor-associated...

Diagnosi

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