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Analisi degli outcome renali e cardiaci in uomini partecipanti alla Fabry Outcome Survey che hanno iniziato la terapia…

11.03.2021
Obiettivo: per determinare l’impatto dovuto all’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alfa-galattosidasi A nella Malattia di...
Trattamento
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La cardiomiopatia nella Malattia di Fabry

11.03.2021
Nell’articolo vengono analizzati i principali sintomi della cardiomiopatia nella Malattia di Fabry e vengono presentate l’ipertrofia ventricolare...
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Articolo scientifico

Diagnosi e screening in pazienti con Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata da un’attività assente o carente dell’enzima α...
Diagnosi
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Articolo scientifico

Quando e come diagnosticare la Malattia di Fabry nella pratica clinica

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ricorrente da accumulo lisosomiale derivata dalla carenza dell'enzima α-galattosidasi A. Tale malattia genetica...
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Malattie rare
Articolo scientifico

Il ruolo dell’immunità nella Malattia di Fabry e nell’ipertensione: review riguardo un nuovo pathway comune

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale, progressiva e legata al cromosoma X, in cui l'accumulo di glicosfingolipidi...
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Hematuria in aging men with hemophilia: Association with factor prophylaxis

1 min
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23.02.2021

Macroscopic hematuria is considered a significant risk factor for urologic disease, and it is highly prevalent in people with hemophilia.

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What COVID-19 can mean for people with hemophilia beyond the infection risk

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23.02.2021

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La Malattia di Fabry durante la pandemia da COVID-19. Perché e come il trattamento dovrebbe continuare

15.01.2021

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Articolo scientifico

Understanding haemophilia caregiver burden: does appraisal buffer the impact of haemophilia on caregivers over time?

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08.01.2021

The present work investigated haemophilia caregiver and patient characteristics associated with change in negative and positive aspects of caregiving

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Acupuncture as a therapeutic resource for treatment of chronic pain in people with haemophilia

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08.01.2021

Chronic pain is common in individuals with severe and moderate haemophilia who did not receive prophylaxis during childhood

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Articolo scientifico

Physiotherapy interventions for pain management in haemophilia: A systematic review

1 min
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08.01.2021

Approximately 35%-50% of people with haemophilia (PWH) report living with chronic musculoskeletal pain

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Articolo scientifico

Implantable venous access devices in children with severe hemophilia: a tertiary pediatric institutional experience

2 min
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08.01.2021

Clotting factor replacement forms the pillar of treatment for children with hemophilia

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