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La Malattia di Fabry nella pratica cardiologica: revisione della letteratura e punto di vista degli esperti

15.04.2021
La Malattia di Fabry è una sfingolipidosi genetica, progressiva, multi-sistemica, legata al cromosoma X e causata da un’attività carente dell’enzima α...
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Biomarcatori della nefropatia in corso di Malattia di Fabry: review e prospettive future

15.04.2021
La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...
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Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici

30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...
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Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher

30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...
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Effects of a non-pharmacological approach for chronic pain management in patients with haemophilia: efficacy of…

1 min
●
29.03.2021

To evaluate the effectiveness of a combined protocol based on psychology and physiotherapy in the improvement of CP self-efficacy in PWH with CP

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Acquired haemophilia A in the postpartum and risk of relapse in subsequent pregnancies: A systematic literature review

1 min
●
29.03.2021

This study delineates the characteristics of this disease, specific to the postpartum setting, notably relapse in subsequent pregnancies

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Manifestazioni cliniche precoci nella Malattia di Fabry

18.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia ereditaria multisistemica legata al cromosoma X, indotta dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A...
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Cause rare di ictus – La Malattia di Fabry

18.03.2021
Circa il 20-25% degli ictus sono criptogenici o di eziologia sconosciuta, e questa percentuale è più alta nei pazienti giovani. Si possono sospettare...
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Biomarcatori nella Malattia di Fabry

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da una carenza di α-galattosidasi A, che dà luogo a coinvolgimento...
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Un documento prodotto da una consensus di esperti sulla gestione delle manifestazioni cardiovascolari della Malattia di…

11.03.2021
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da varianti patogene nel gene α-galattosidasi A (GLA), che...
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Lo screening dei familiari dei pazienti con malattia renale cronica e mutazioni per la Malattia di Fabry: un compito…

11.03.2021
Introduzione: la Malattia di Fabry è una condizione cronica, progressiva, multisistemica ed ereditaria, legata a una mutazione Xq22 sul cromosoma X...
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Indicatori precoci di progressione della Malattia di Fabry che potrebbero giustificare la necessità di avviare un…

11.03.2021
Obiettivo: l'iniziativa PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) mirava a raggiungere il consenso tra un...

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