Ictus e Malattia di Fabry: una review della letteratura
07.03.2022
La Malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da una mutazione nel gene dell’ α-galattosidasi A (GLA), che...
Patologia e pathway morbosi nella nefropatia di Fabry
07.03.2022
Background: la fisiopatologia del danno renale nella nefropatia di Fabry coinvolge un complesso meccanismo biologico. Il deposito intracellulare di...
Riconoscimento del coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico nella Malattia di Fabry basato su misure…
07.02.2022
Contesto: vari indici elettrocardiografici (ECG) hanno dimostrato di essere utili per il riconoscimento precoce e per la stadiazione del...
Carenze nel processo di screening della Malattia di Fabry: analisi dei pazienti con CKD non in dialisi
07.02.2022
La Malattia di Fabry, una rara e progressiva malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, è causata da mutazioni a carico del gene dell’α...
Terapia della Malattia di Fabry: focus su agalsidasi alfa e agalsidasi beta
25.01.2022
La Malattia di Fabry (MF) è una malattia da accumulo lisosomiale X-linked, dovuta al deficit dell’enzima α-galattosidasi A (α-Gal A) con conseguente...
Approccio alla cardiomiopatia di Fabry con imaging multimodale: un ruolo per la cardiologia nucleare?
15.04.2021
La Malattia di Fabry è una malattia del metabolismo lipidico, multi-sistemica, legata al cromosoma X, frequentemente associata a un progressivo...
Consapevolezza della Malattia di Fabry in cardiologia: un vuoto da riempire
15.04.2021
Introduzione: negli adulti, l'ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile è solitamente dovuta alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sarcomerica. La...
La Malattia di Fabry nella pratica cardiologica: revisione della letteratura e punto di vista degli esperti
15.04.2021
La Malattia di Fabry è una sfingolipidosi genetica, progressiva, multi-sistemica, legata al cromosoma X e causata da un’attività carente dell’enzima α...
Biomarcatori della nefropatia in corso di Malattia di Fabry: review e prospettive future
15.04.2021
La nefropatia progressiva è una delle caratteristiche principali della Malattia di Fabry, che contribuisce in gran parte al burden complessivo di...
Screening nelle popolazioni ad alto rischio per la malattia di Gaucher in pazienti con sintomi neurologici
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata dal deficit dell’attività enzimatica della...
Evidenze di tipo oftalmologico nella malattia di Gaucher
30.03.2021
Abstract La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni del gene GBA1, che codifica per la...